هیپراکسالوری

هیپراکسالوری اولیه نوع ۱ (PH1) یا هایپرکسی یک اختلال ارثی در متابولیسم گلی اکسیلات است که در اثر کمبود آلانین: گلیوکسیلات آمینوترانسفراز (AGT)، آنزیم کبدی که گلیوکسیلات را به گلیسین تبدیل می‌کند، ایجاد می‌شود. فقدان فعالیت AGT منجر به تبدیل گلی اکسیلات به اگزالات می‌شود که قادر به تجزیه شدن نیست. بنابراین اگزالات اضافی از … مطالعه بیشتر