بایگانی‌های بیماری ژنتیک

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟

2 دیدگاه / آزمایش خون، آزمایشگاه، مقالات، نمونه گیری از نوزادان / 1400-10-15 / آتروفی عضلانی، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، آزمایش خون، بیماری SMA، بیماری آتروفی، بیماری آتروفی عضلانی، بیماری ژنتیک، غربالگری بارداری

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی (ارثی) است که باعث ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات می‌شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول‌های عصبی (به نام نورون‌های حرکتی) را در نخاع از دست می‌دهند که حرکت ماهیچه‌ها را کنترل می‌کنند. بدون این نورون‌های حرکتی، ماهیچه‌ها سیگنال‌های عصبی را که باعث … مطالعه بیشتر

بیماری هیپراکسالوری PH1

دیدگاه‌ خود را بنویسید / مقالات، نمونه گیری از کودکان، نمونه گیری نوزاد / 1400-09-10 / بیماری ژنتیک، غربالگری نوزاد، نارسایی ژنتیک، هایپراکسی، هیپراکسالوری

هیپراکسالوری اولیه نوع ۱ (PH1) یا هایپرکسی یک اختلال ارثی در متابولیسم گلی اکسیلات است که در اثر کمبود آلانین: گلیوکسیلات آمینوترانسفراز (AGT)، آنزیم کبدی که گلیوکسیلات را به گلیسین تبدیل می‌کند، ایجاد می‌شود. فقدان فعالیت AGT منجر به تبدیل گلی اکسیلات به اگزالات می‌شود که قادر به تجزیه شدن نیست. بنابراین اگزالات اضافی از … مطالعه بیشتر