بیماری ژنتیک

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی (ارثی) است که باعث ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات می‌شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول‌های عصبی (به نام نورون‌های حرکتی) را در نخاع از دست می‌دهند که حرکت ماهیچه‌ها را کنترل می‌کنند. بدون این نورون‌های حرکتی، ماهیچه‌ها سیگنال‌های عصبی را که باعث …

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟ ادامه »

هیپراکسالوری

بیماری هیپراکسالوری PH1

هیپراکسالوری اولیه نوع ۱ (PH1) یا هایپرکسی یک اختلال ارثی در متابولیسم گلی اکسیلات است که در اثر کمبود آلانین: گلیوکسیلات آمینوترانسفراز (AGT)، آنزیم کبدی که گلیوکسیلات را به گلیسین تبدیل می‌کند، ایجاد می‌شود. فقدان فعالیت AGT منجر به تبدیل گلی اکسیلات به اگزالات می‌شود که قادر به تجزیه شدن نیست. بنابراین اگزالات اضافی از …

بیماری هیپراکسالوری PH1 ادامه »

پیمایش به بالا
ارتباط با آزمایشگاه
1
چطور میتونم کمکتون کنم؟
آزمایشگاه ارگ
سلام

چطور میتونم کمکتون کنم؟