آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی (ارثی) است که باعث ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات می‌شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول‌های عصبی (به نام نورون‌های حرکتی) را در نخاع از دست می‌دهند که

بیماری هیپراکسالوری PH1

هیپراکسالوری

هیپراکسالوری اولیه نوع ۱ (PH1) یا هایپرکسی یک اختلال ارثی در متابولیسم گلی اکسیلات است که در اثر کمبود آلانین: گلیوکسیلات آمینوترانسفراز (AGT)، آنزیم کبدی که گلیوکسیلات را به گلیسین تبدیل می‌کند، ایجاد می‌شود. فقدان فعالیت AGT منجر به تبدیل

ارتباط با آزمایشگاه
1
چطور میتونم کمکتون کنم؟
آزمایشگاه ارگ
سلام

چطور میتونم کمکتون کنم؟