آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی (ارثی) است که باعث ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات می‌شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول‌های عصبی (به نام نورون‌های حرکتی) را در نخاع از دست می‌دهند که
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟
بیماری هیپراکسالوری PH1
هیپراکسالوری اولیه نوع ۱ (PH1) یا هایپرکسی یک اختلال ارثی در متابولیسم گلی اکسیلات است که در اثر کمبود آلانین: گلیوکسیلات آمینوترانسفراز (AGT)، آنزیم کبدی که گلیوکسیلات را به گلیسین تبدیل می‌کند، ایجاد می‌شود. فقدان فعالیت AGT منجر به تبدیل