آزمایش AAT ، میزان آلفا-1 آنتی تریپسین (AAT) را در خون اندازه گیری می کند. AAT پروتئینی است که در کبد ساخته می شود. این پروتئین به محافظت از ریه های شما در برابر آسیب ها و بیماری ها، مانند آمفیزم و بیماری انسداد مزمن ریه (COPD) کمک می کند.
مقدمه
AAT توسط ژن های خاصی در بدن شما ساخته می شود. ژن ها واحدهای اصلی وراثت هستند که از والدین شما منتقل می شوند. آنها حاوی اطلاعاتی هستند که ویژگی های منحصر به فرد شما مانند قد و رنگ چشم را تعیین می کند. هر کسی دو نسخه از ژن سازنده AAT را به ارث می برد، یکی از پدر و دیگری از مادر. اگر یک جهش (تغییر) در یک یا هر دو نسخه از این ژن وجود داشته باشد، بدن شما AAT یا AAT کمتری تولید می کند که آنطور که باید کار نمی کند.
اگر دو نسخه جهش یافته از این ژن دارید، به این معنی است که شما دارای بیماری به نام کمبود AAT هستید. افراد مبتلا به این اختلال بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری ریوی یا آسیب کبدی قبل از 45 سالگی هستند.
اگر یک ژن AAT جهش یافته دارید، ممکن است مقادیر کمتر از حد طبیعی AAT داشته باشید، اما علائم بیماری خفیف یا بدون علائم باشد. افراد دارای یک ژن جهش یافته ناقل کمبود AAT هستند. این بدان معنی است که شما این بیماری را ندارید، اما می توانید ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کنید.
آزمایش AAT می تواند به نشان دادن جهش ژنتیکی که شما را در معرض خطر بیماری قرار می دهد کمک کند.
نام های دیگر: A1AT، AAT، کمبود آلفا-1-آنتی پروتئاز، α1-آنتی تریپسین
آزمایش AAT برای چه کاری استفاده می شود؟
آزمایش AAT اغلب برای کمک به تشخیص کمبود AAT در افرادی که در سنین پایین (45 سال یا کمتر) به بیماری ریوی مبتلا می شوند و سایر عوامل خطر مانند سیگار کشیدن ندارند، استفاده می شود.
این آزمایش ممکن است برای تشخیص نوع نادر بیماری کبدی در نوزادان هم استفاده شود.
مطالب مرتبط
چرا به تست AAT نیاز دارم؟
اگر زیر 45 سال سن دارید، سیگاری نیستید و علائم بیماری ریوی را دارید، ممکن است به آزمایش AAT نیاز داشته باشید، از جمله:
- خس خس سینه
- تنگی نفس
- سرفه مزمن
- هنگام ایستادن سریعتر از ضربان قلب طبیعی است
- مشکلات بینایی
- آسمی که به خوبی به درمان پاسخ نمی دهد
همچنین اگر سابقه خانوادگی کمبود AAT دارید، ممکن است این آزمایش را انجام دهید.
کمبود AATدر نوزادان
کمبود AAT در نوزادان می تواند منجر به آمفیزم، سیرروز کبد، عفونت های تنفسی و کمبود ویتامین A شود. اگر نوزاد شما علائمی مانند سرفه، خستگی، زردی پوست یا چشم ها، اسهال یا افت وزن دارد، بهتر است با پزشک مشورت کنید.
بنابراین اگر پزشک علائم بیماری کبدی را پیدا کند، ممکن است کودک شما به آزمایش AAT نیاز داشته باشد. این علائم شامل:
- زردی، زردی پوست و چشم که بیش از یک یا دو هفته طول می کشد
- طحال بزرگ شده
- خارش مکرر
- اسهال یا افت وزن
- سرفه
مطالب مرتبط
در طول آزمایش AAT چه اتفاقی می افتد؟
یک متخصص مراقبت های بهداشتی با استفاده از یک سوزن کوچک از رگ بازوی شما نمونه خون می گیرد. پس از وارد کردن سوزن، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع آوری می شود. وقتی سوزن داخل یا خارج می شود ممکن است کمی احساس سوزش کنید. این معمولا کمتر از پنج دقیقه طول می کشد.
برای تست AAT نیازی به آمادگی خاصی ندارید.
آیا خطری برای آزمایش وجود دارد؟
خطر بسیار کمی برای آزمایش خون وجود دارد. ممکن است در نقطه ای که سوزن گذاشته شده درد خفیفی یا کبودی داشته باشید، اما بیشتر علائم به سرعت از بین می روند.
نتایج آزمایش AAT چه معنی ای می دهد؟
اگر نتایج، مقدار کمتر از حد طبیعی AAT را نشان دهد، احتمالاً به این معنی است که یک یا دو ژن AAT جهش یافته دارید. هر چه سطح پایین تر باشد، احتمال اینکه دو ژن جهش یافته و کمبود AAT داشته باشید بیشتر است.
اگر کمبود AAT در شما تشخیص داده شد، می توانید اقداماتی را برای کاهش خطر ابتلا به بیماری انجام دهید. این اقدامات شامل:
- سیگار نکشیدن اگر سیگاری هستید، سیگار را ترک کنید. سیگار عامل خطر اصلی برای بیماری ریه تهدید کننده زندگی در افراد مبتلا به کمبود AAT است.
- پیروی از یک رژیم غذایی سالم
- ورزش منظم
- به طور منظم به پزشک خود مراجعه کنید
- مصرف داروهایی که توسط ارائه دهنده شما تجویز شده است
اگر در مورد نتایج خود سؤالی دارید، با پزشک صحبت کنید.
آیا چیز دیگری در مورد آزمایش AAT وجود دارد که باید بدانم؟
قبل از موافقت با انجام آزمایش، ممکن است صحبت با یک مشاور ژنتیک مفید باشد. مشاور ژنتیک متخصصی است که در زمینه ژنتیک و آزمایشات ژنتیکی آموزش دیده است. یک مشاور می تواند به شما در درک خطرات و مزایای آزمایش کمک کند. اگر مورد آزمایش قرار گرفته باشید، یک مشاور می تواند به شما در درک نتایج کمک کند و اطلاعاتی در مورد وضعیت، از جمله خطر انتقال بیماری به فرزندانتان ارائه دهد.
