آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی (ارثی) است که باعث ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات می‌شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول‌های عصبی (به نام نورون‌های حرکتی) را در نخاع از دست می‌دهند که حرکت ماهیچه‌ها را کنترل می‌کنند. بدون این نورون‌های حرکتی، ماهیچه‌ها سیگنال‌های عصبی را که باعث حرکت ماهیچه‌ها می‌شود، دریافت نمی‌کنند. کلمه آتروفی یک اصطلاح پزشکی است که به معنای کوچکتر است. با SMA، برخی از عضلات به دلیل‌عدم استفاده کوچکتر و ضعیف‌تر می‌شوند.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چقدر شایع است؟

این یک بیماری نادر است و از هر ۶۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ کودک یک نفر را مبتلا می‌کند.

چه کسانی ممکن است به آتروفی عضلانی نخاعی مبتلا شوند؟

فرد مبتلا به SMA دو نسخه از ژن نورون حرکتی ۱ (SMN1) از دست رفته یا معیوب (جهش یافته) را به ارث می‌برد. یک ژن معیوب از مادر و دیگری از پدر می‌آید. یک فرد بالغ می‌تواند یک نسخه از ژن معیوب ایجاد کننده SMA را داشته باشد و آن را نداند.

ناقلین دارای یک ژن SMN1 سالم و یک ژن SMN1 مفقود یا معیوب هستند. اپراتورها SMA را توسعه نمی‌دهند. ۱ به ۴ احتمال دارد که دو حامل دارای فرزندی با SMA باشند.

انواع آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

چهار نوع اولیه SMA وجود دارد:

نوع ۱ (شدید):

حدود ۶۰ درصد از افراد مبتلا به SMA دارای نوع ۱ هستند که بیماری Werdnig-Hoffman نیز نامیده می‌شود. علائم در بدو تولد یا در شش ماه اول زندگی نوزاد ظاهر می‌شود. نوزادان مبتلا به SMA نوع ۱ در بلع و مکیدن مشکل دارند. آن‌ها به نقاط عطف معمولی مانند بالا بردن سر یا نشستن نمی‌رسند. با ادامه ضعیف شدن ماهیچه ها، کودکان بیشتر مستعد عفونت‌های تنفسی و فروپاشی ریه‌ها (پنوموتوراکس) می‌شوند. اکثر کودکان مبتلا به نوع ۱ SMA قبل از دو سالگی می‌میرند.

نوع ۲ (متوسط):

علائم نوع ۲ SMA (که بیماری دوبوویتز نیز نامیده می‌شود) زمانی ظاهر می‌شود که کودک بین شش ماه تا ۱۸ ماه سن دارد. این نوع تمایل دارد اندام تحتانی را تحت تاثیر قرار دهد. کودکان مبتلا به SMA نوع ۲ ممکن است بتوانند بنشینند اما نمی‌توانند راه بروند. اکثر کودکان مبتلا به SMA نوع ۲ تا بزرگسالی زندگی می‌کنند.

نوع ۳ (خفیف):

علائم نوع ۳ SMA (که Kugelbert-Welander یا SMA با شروع نوجوانی نیز نامیده می‌شود) پس از ۱۸ ماه اول زندگی کودک ظاهر می‌شود. برخی از افراد مبتلا به نوع ۳ تا اوایل بزرگسالی علائم بیماری را ندارند. علائم نوع ۳ شامل ضعف خفیف عضلانی، مشکل در راه رفتن و عفونت‌های مکرر تنفسی است. با گذشت زمان، علائم می‌تواند بر توانایی راه رفتن یا ایستادن تأثیر بگذارد. نوع ۳ SMA امید به زندگی را به میزان قابل توجهی کاهش نمی‌دهد.

نوع ۴ (بزرگسال):

شکل نادر بزرگسالی SMA معمولاً تا اواسط دهه ۳۰ ظاهر نمی‌شود. علائم ضعف عضلانی به کندی پیشرفت می‌کنند، بنابراین اکثر افراد مبتلا به نوع ۴ متحرک می‌مانند و زندگی کاملی دارند.

علت آتروفی عضلانی ستون فقرات چیست؟

افراد مبتلا به SMA یا بخشی از ژن SMN1 را از دست داده‌اند یا یک ژن تغییر یافته (جهش یافته) دارند. یک ژن سالم SMN1 پروتئین SMN را تولید می‌کند. نورون‌های حرکتی برای زنده ماندن و عملکرد صحیح به این پروتئین نیاز دارند.

افراد مبتلا به SMA پروتئین SMN کافی تولید نمی‌کنند و بنابراین نورون‌های حرکتی کوچک می‌شوند و می‌میرند. در نتیجه، مغز نمی‌تواند حرکات ارادی، به ویژه حرکت در سر، گردن، بازوها و پاها را کنترل کند.

افراد همچنین دارای ژن SMN2 هستند که مقدار کمی پروتئین SMN را تولید می‌کند. یک فرد ممکن است تا هشت نسخه از یک ژن SMN2 داشته باشد. داشتن چندین نسخه از ژن SMN2 معمولاً منجر به علائم SMA کمتر شدید می‌شود زیرا ژن‌های اضافی پروتئین SMN1 از دست رفته را تشکیل می‌دهند. به ندرت، جهش‌های ژن غیر SMN (غیر کروموزوم ۵) باعث SMA می‌شود.

علائم آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

علائم SMA بسته به نوع آن متفاوت است. به طور کلی، افراد مبتلا به SMA کاهش تدریجی کنترل، حرکت و قدرت عضلانی را تجربه می‌کنند. از دست دادن عضلات با افزایش سن بدتر می‌شود. این بیماری ماهیچه‌های نزدیک به تنه و گردن را به شدت تحت تاثیر قرار می‌دهد. برخی از افراد مبتلا به SMA هرگز راه نمی‌روند، نمی‌نشینند و نمی‌ایستند. برخی دیگر به تدریج توانایی خود را برای انجام این اعمال از دست می‌دهند.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، چگونه تشخیص داده می‌شود؟

برخی از علائم SMA شبیه علائم ناشی از اختلالات عصبی عضلانی مانند دیستروفی عضلانی است. برای یافتن علت علائم، پزشک یک معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و سابقه پزشکی را بررسی می‌کند. پزشک شما همچنین ممکن است یک یا چند مورد از این آزمایش‌ها را برای تشخیص SMA تجویز کند:

آزمایش خون

آزمایش خون آنزیمی و پروتئینی می‌تواند سطوح بالای کراتین کیناز را بررسی کند. ضعیف شدن عضلات این آنزیم را وارد جریان خون می‌کند.

---

مقالات مرتبط: آزمایش کراتینین خون

---

آزمایش ژنتیکی

این آزمایش خون مشکلات مربوط به ژن SMN1 را شناسایی می‌کند. به عنوان یک ابزار تشخیصی، آزمایش ژنتیک ۹۵ درصد در یافتن ژن تغییر یافته SMN1 مؤثر است. برخی از کشورها برای SMA به عنوان بخشی از غربالگری‌های معمول نوزادان آزمایش می‌کنند.

تست هدایت عصبی

الکترومیوگرام (EMG) فعالیت الکتریکی عصب‌ها و اعصاب را اندازه‌گیری می‌کند.

بیوپسی عضلانی

به ندرت، پزشک ممکن است بیوپسی عضلانی را انجام دهد. این روش شامل برداشتن مقدار کمی از بافت عضلانی و ارسال آن به آزمایشگاه برای بررسی است. بیوپسی، آتروفی یا از دست دادن عضله را نشان می‌دهد.

آیا آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در دوران بارداری قابل تشخیص است؟

اگر باردار هستید و سابقه خانوادگی ابتلا به SMA دارید، آزمایش‌های قبل از تولد می‌توانند تعیین کنند که آیا جنین شما به این بیماری مبتلا است یا خیر. این آزمایشات خطر سقط جنین یا سقط جنین را کمی افزایش می‌دهد.

آزمایشات قبل از تولد برای SMA عبارتند از:

آمنیوسنتز: در طول آمنیوسنتز، متخصص زنان و زایمان یک سوزن نازک را وارد شکم شما می‌کند تا مقدار کمی مایع را از کیسه آمنیوتیک خارج کند. یک متخصص آزمایشگاه (پاتولوژیست) مایع را از نظر SMA بررسی می‌کند. این آزمایش بعد از هفته چهاردهم بارداری انجام می‌شود.

---

مقالات مرتبط: آزمایشات غربالگری قبل از بارداری

---

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): متخصص زنان و زایمان شما نمونه بافت کوچکی را از جفت از طریق دهانه رحم یا معده مادر خارج می‌کند. آسیب‌شناس نمونه را از نظر SMA بررسی می‌کند. CVS می‌تواند در اوایل هفته دهم بارداری انجام شود.